四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则

巴中市巴州区卫生局
关于转发《四川省卫生厅关于印发四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则的通知》的通 知

各乡镇卫生院、中心卫生院、社区卫生服务中心、区级医疗卫生单位、区民营医院：

现将四川省卫生厅《关于印发四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则的通知》（川卫办发[2012]380号）转发你们，请认真贯彻执行。

特此通知

附件：四川省卫生厅关于印发四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则的通知

二O一二年八月二十日

川卫办发[2012]380号

四川省卫生厅关于印发四川省
新生儿疾病筛查管理办法实施细则的通知

各市（州）卫生局、厅直有关单位、卫生部在蓉医疗保健机构：

为贯彻落实卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），进一步规范我省新生儿疾病筛查工作，减少出生缺陷，提高出生人口素质，省卫生厅组织制定了《四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》，现印发给你们，请认真贯彻执行。

附件：四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则

四川省卫生厅（章）

2012年7月3日

附件

四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则

第一章 总 则

第一条 为提高出生人口素质，减少出生缺陷，规范全省新生儿疾病筛查的监督管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》，结合我省实际，制定本实施细则。

第二条 本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第三条 本实施细则规定新生儿疾病筛查病种为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍。

省卫生厅将根据本行政区域医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际，增加新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。

第四条 新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。医疗保健机构在实施新生儿疾病筛查前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

第五条 各级要逐步建立新生儿疾病筛查经费保障机制。鼓励企事业单位、社会团体和个人自愿捐资，支持开展新生儿疾病筛查工作和为贫困患儿提供治疗帮助。

第二章 组织管理

第六条 县级以上卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，将新生儿疾病筛查工作纳入卫生事业发展规划，促进新生儿疾病筛查工作健康发展。

第七条 新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

第八条 各级医疗保健机构和医务人员应当依法开展新生儿疾病筛查工作，加强新生儿疾病筛查的宣传教育和医学咨询指导，动员群众参与和支持新生儿疾病筛查工作。有条件的医疗保健机构应当积极开展新生儿遗传代谢病、听力障碍的治疗工作。

第九条 全省新生儿疾病筛查网络由新生儿疾病筛查中心、新生儿疾病筛查分中心、各级医疗保健机构组成。

省新生儿疾病筛查中心设在省和卫生部在川医疗保健机构。根据区域卫生规划和人口分布，在部分有条件的市级医疗保健机构设置新生儿疾病筛查分中心。

第十条 诊疗科目中设有妇产科(产科)或儿科(新生儿科)的各级医疗保健机构，应当按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求，开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集、送检和新生儿听力障碍初筛、复筛工作。

不具备开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和新生儿听力初筛、复筛服务条件的医疗保健机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗保健机构进行血片采集和听力筛查。

第十一条 新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心(分中心)，并应当具备下列条件：

(一)具有与所开展工作相适应的房屋、设施、设备、人员和技术；

(二)符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定；

(三)符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。

第十二条 新生儿遗传代谢病、听力障碍诊治机构承担以下主要职责：

(一)按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》要求，做好新生儿遗传代谢病、听力障碍的诊断、治疗、随访及咨询等工作；

(二)接受转诊，负责对新生儿遗传代谢病可疑阳性或阳性患儿进行召回并提供确诊或鉴别诊断服务，对听力筛查未通过的儿童进行听力学和相应医学诊断，出具诊断报告单，告知监护人并解释诊断结果：

(三)为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议；

(四)做好资料登记和保存，统计归档并向新生儿疾病筛查中心(分中心)上报相关信息。

第十三条 从事新生儿疾病筛查相关工作的人员应符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求并经过相应培训，其中，新生儿遗传代谢病实验室检测技术人员、新生儿听力筛查和听力检测人员应通过省级以上卫生行政部门组织的相关知识和技能培训，取得技术合格证书。

第十四条 新生儿疾病筛查分中心承担以下主要职责：

(一)开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、初诊和治疗工作；

(二)负责所辖区域新生儿疾病筛查工作的组织管理，掌握所辖区域新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况；

(三)负责所辖区域新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育；

(四)承担所辖区域新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。

第十五条 在承担新生儿疾病筛查分中心相应任务基础上，省新生儿疾病筛查中心还承担以下职责：

(一)负责各新生儿疾病筛查分中心的技术指导、质量控制季和考核评估工作；

(二)负责全省新生儿疾病筛查人员培训、考核和业务指导；

(三)组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊，负责全省新生儿遗传代谢病III性病例、听力筛查阳性病例的确诊和治疗工作；

(四)建立新生儿疾病筛查信息管理网络，负责全省新生儿疾病筛查信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作：

(五)开展新生儿疾病筛查诊治新技术、新方法科学研究和适宜技术推广；研发新病种筛查技术，推动新技术应用。

第十六条 市、县级妇幼保健机构协助新生儿疾病筛查中心(分中心)组织开展人员培讲和技术指导、血片收集和质量管理、可疑阳性或阳性病例召回、信息报送和反馈等工作。

第三章 质量控制

第十七条 建立健全新生儿疾病筛查质量管理体系。成立省新生儿疾病筛查专家技术指导组，对全省新生儿疾病筛查工作进行质量控制和技术指导。

第十八条 新生儿疾病筛查中心(分中心)应根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》，制定本中心各项管理制度和质量控制体系，开展实验室质量评价。接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查，并参加卫生部临床检验中心室间质评。

第十九条 从事新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构和人员，应当严格执行卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》，保证工作质量，并定期接受新生儿疾病筛查中心(分中心)的质量检查。

承担新生儿遗传代谢病血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗的医疗保健机构和新生儿疾病筛查中心(分中心)，应按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求，加强质量管理，保证血片采集、保存、递送、检测和卡片填写质量，做好血片和筛查、诊治相关原始资料的保存工作。

第二十条 新生儿疾病筛查中心(分中心)发现遗传代谢病可疑阳性或阳性病例时，应及时通知新生儿监护人进行确诊。

开展听力初筛、复筛的医疗保健机构发现新生儿疑似听力障碍的，应及时通知新生儿监护人到省卫生厅指定的听力障碍诊治机构进行听力障碍确诊。

第二十一条 新生儿疾病筛查中心和新生儿听力障碍诊治机构确诊新生儿患有遗传代谢病或听力障碍时，应及时告知其监护人，并提出治疗和随访建议。

第二十二条 开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构应加强筛查信息沟通，及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心(分中心)、新生儿听力障碍诊治机构做好可疑阳性和阳性儿召回、确诊、治疗、随访工作，并做好新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报工作。

第四章 监督管理。

第二十三条 县级以上卫生行政部门应加强对新生儿疾病筛查机构和人员的监督管理，定期进行检查。

第二十四条 省卫生厅定期组织对新生儿疾病筛查中心(分中心)、新生儿听力障碍诊治机构的考核检查，对连续两年考核或质量控制不合格者，可撤销其相应资格。

第二十五条 医疗保健机构未经省卫生厅指定、擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。

第二十六条 开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构有县级以上卫生行政部门责令其限期改正，后果严重者给予通报批评或警告：

(一)违反卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的；

(二)未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；

(三)未按规定进行实验室质量监测、检查的。

第五章 附 则

第二十七条 本实施细则由省卫生厅负责解释。

第二十八条 本实施细则自2012年8月10日起施行。